İnsan Gen Haritası

İnsan Gen Haritası

Bu proje, 80-100.000 insan geninin tamamının haritasını çıkarmayı ve fonksiyonlarını keşfetmeyi; insan DNA’sını oluşturan 3.2 milyar temel birimin meydana getirdiği zincirin sırrını çözmeyi hedefleyen bir projedir. Projenin mali kaynağını U.S. National Institutes of Health ve Wellcome Trust sağlıyor.

Projeye katılan diğer ülkeler Avustralya, Brezilya, Kanada, Danimarka, AB, Fransa, Almanya, İsrail, İtalya, Japonya, Güney Kore, Meksika, Hollanda, Rusya, İsveç ve İngiltere.

İnsan genlerinin haritasını çıkarmak, bir kromozom dizisindeki genlerin konumlarını saptamak ve bunlar arasındaki uzaklıkları tespit etmek anlamına geliyor. Bunların dizisini çıkarmak, DNA’nın temel kimyasal birimlerinin nasıl bir sırada durduklarının da belirlenmesi demektir.

DNA, bir hücrenin her aktivitesini belirleyen öğedir. Ancak DNA’nın büyük kısmının ne işe yaradığı bilinmemektedir. Bilinen, DNA’daki değişmelerin çeşitli hastalıklara neden olduğudur.

DNA’nın deşifre edilmesi ile sadece hastalıkların teşhis ve tedavisinde değil daha verimli hayvanlar ve ürünler yetiştirilmesini ve yeni enerji kaynakları bulunmasında da büyük faydalar sağlayacak. Hatta suçla mücadelede ve kriminal araştırmalarda bile çığır açacak kadar önemli bir gelişme bu.

İnsan genlerinin haritasının çıkartılması çalışmaları 1980′lerde hız kazandı. 1990′da ABD Kongresi, Milli Sağlık Enstitüleri ve Enerji Bakanlığı’nın önerisi üzerine, 15 yıllık bir araştırma projesinin başlatılmasını onayladı. Bu araştırma, diğer ülkelerdeki çalışmalarla eşgüdümlü olarak yürütülüyor.

Bilim adamları, yulaf ve sirke sineği gibi daha az kompleks canlılar üzerinde de çalıştılar. Basit canlıların DNA’larının çalışma prensiplerinin anlaşılmasının karmaşık canlıların da sırlarının çözülmesine yardımcı olacağından yola çıkmışlardı. Gerçekten de, özellikle sirke sineği üzerine yapılan çalışmalar, insan DNA’sının anlaşılmasında çok faydalı oldu. İnsan DNA’sı üzerindeki çalışmalarda ise gönüllü donörlerden yararlanıldı.

DNA’nın 35.000 harflik bileşenler halinde ayrıştırılmasında bilgisayarlar çok işe yaradı. Bundan başka, bu harflerin kromozomlar üzerinde nasıl sıralandıkları da bilgisayarlar yardımıyla incelendi.

1998′de özel bir şirket olan Celera Genomics Inc., devlet yetkilileri ile görüşüp söz konusu projede yeralmak istediğini, bu şekilde çalışmaların ivme kazanacağını düşündüklerini bildirdi. İşbirliği önerisi devletçe kabul edildi.

Celera’daki uzmanlar günde 100-200.000 diziyi tanımlayabiliyorlardı. Ancak ilerleyen tarihlerde iki birim arasında ipler gerildi ve yollar ayrıldı. Bu ay içinde ise yeniden bir araya geldiler ve İngiliz Sanger Center ile birlikte insan geni araştırmalarını nihayete erdiğini açıkladılar.

Bundan sonra neler olacak?

Genetik haritanın çözümlenmesiyle, 2015 yılına kadar kanser dahil pekçok hastalığa karşı tedavi geliştirilecek.

2002-2003: İnsanın genetik haritası %100 oranında deşifre edilecek. DNA ünitelerinin sıralanması tamamlanacak, ne işe yaradıkları bulunacak.

2002-2010: Kanser, şeker ve felç gibi hastalık risklerini belirleme testleri denenmeye başlayacak. Hemofili, kalp hastalıkları ve bazı kanser türlerine karşı gen tedavisi geliştirilecek.

2015: Kişinin gen yapısına göre özel tedavi metodları geliştirilecek. Bu sayede kanser dahil birçok hastalık tedavi edilebilecek.

2025: Genetik bozukluklar onarılarak Akdeniz anemisi gibi hastalıklara son verilecek.

2050: Pekçok potansiyel hastalık daha nüksetmeden moleküler bazda önlenebilecek. Ancak herkesin bu tedavi metodlarından yararlanamayacak, eşitsizlikler artacak. Ortalama yaşam süresi 90 ile 95 yaşa çıkacak. Yaşlanmayla ilgili pekçok gen deşifre edilecek; bu sayede insan ömrü uzamaya devam edecek.

2050: İnsanoğlunun geçmişi sayesinde daha fazla bilgi sahibi olacağız. Genetik araştırmalar sayesinde atalarımızın, ne zaman nereden göç ettikleri, kimlerle akraba olduğumuz açıklık kazanacak.

Şifreleme Nasıl Gerçekleşir?

İnsanı oluşturan tüm biyolojik bilgiler, sadece 4 harfle yazılabilir. Ama bütün bu harflerle verilen tüm direktifler 3 milyar harflik bir sözcük oluşturacak kadar uzundur. Bu çizimlerde, bu dört harfin bir insanı nasıl meydana getirdiğini bulabilirsiniz.

1. Dört harf: Bütün genetik kod, dört harf ile yazılmıştır. Adenine (A), thymine (T), cytosine (C) ve guanine (G). İnsan genlerinde 2.8 ila 3.5 milyar baz çifti vardır.

2. DNA ikili sarmalı: Baz çiftleri DNA’nın merdivene benzeyen dolambaçlı yapısını oluşturur. Bu uzun sarmalda hayatın şifreleri yazılıdır. İnsan vücudundaki her bir hücre iki metre uzunluğunda DNA içerir.

3. Genler. Toplam gen haritasının yüzde 3 gibi ufak bir kısmını genler oluşturur. Kalan kısım ise işe yaramayan, önemsiz bir bölümü teşkil eder. Genler, yüzbinlerce baz çiftinden meydana gelen özel dizilerdir. İnsan vücudunun ihtiyaç duyduğu proteinleri üretirler.

4. Kromozomlar: Genlerin toplam sayısını bilemiyoruz. Tahminen 30000 ila 120000 kadarlar. Genler, DNA ve geriye kalan bütün yararsız kısım, “kromozom” adlı yığınlar şeklinde kümelenirler. Her insanda 23 çift kromozom vardır.

5. Çekirdek ve hücre: 46 kromozom, hücrelerin çekirdeklerinde bulunur. İnsan vücudundaki hemen tüm hücrelerde bir insanı oluşturmak için gereken total DNA bilgisi mevcuttur.

6. Vücut: Bu hücrelerin her biri, kendisine DNA tarafından verilen direktiflere göre fonksiyon görür. İnsan vücudu 100 trilyon hücreden meydana gelir.